Metoda, čiji razvoj su predvodili britanski naučnici, kombinuje jajnu ćeliju i spermu majke i oca sa drugom jajnom ćelijom žene koja donira zdrave mitohondrije.
Ova tehnika je u Ujedinjenom Kraljevstvu dozvoljena zakonom već deset godina, ali sada postoje i prvi dokazi da se pomoću nje djeca rađaju bez neizlječive mitohondrijske bolesti.
Ovi genetski poremećaji se uglavnom prenose sa majke na dijete i sprečavaju tijelo da proizvodi neophodnu energiju.
To može da izazove teške invaliditete, a neke bebe umiru nekoliko dana po rođenju.
Parovi znaju da postoji rizik ako su prethodna djeca, članovi porodice ili sama majka imalu ove poremećaje.
Djeca začeta ovom metodom nasljeđuju najveći dio DNK od njihovih roditelja, ali dobijaju i mali dio, oko 0,1 odsto, genetskog materijala od druge žene, donorke.
Ova promjena se prenosi budućim generacijama.
Nijedna od porodica koje su prošle kroz ovaj postupak se nije javno oglasila radi zaštite privatnosti, ali su dale anonimne izjave preko Centra za fertilitet u Njukaslu, gdje su ovi postupci obavljeni.
„Duboka zahvalnost”
„Poslije godina neizvjesnosti, ovaj tretman nam je dao nadu, a zatim i našu bebu”, rekla je majka jedne djevojčice.
„Sada je gledamo, punu života i mogućnosti, i osjećamo duboku zahvalnost”.
Majka dječaka je dodala: „Zahvaljujući ovom nevjerovatnom naučnom napretku i podršci koju smo dobili, naša mala porodica je sada potpuna. Emocionalni stres zbog mitohondrijske bolesti je nestao, a umjesto njega sada su nada, radost i duboka zahvalnost”.
Mitohondrije su sićušne strukture unutar gotovo svake naše ćelije.
One su razlog zbog kojeg dišemo, jer koriste kiseonik da pretvore hranu u oblik energije koju tijelo koristi kao gorivo.
Poremećaj funkcije mitohondrija može da ostavi tijelo bez dovoljno energije da održi rad srca, a može da urzokuju i oštećenja mozga, epilepsiju, sljepilo, slabost mišića, i otkazivanje organa.
Oko jedno od 5.000 beba rodi se sa mitohondrijskom bolešću.
Tim u Njukaslu procjenjuje da će postojati potreba da se 20 do 30 beba godišnje začne ovom metodom.
Neki roditelji su prošli kroz agoniju gubitka više djece zbog ove bolesti.
Mitohondrije se nasljeđuju isključivo od majke. Zato ova pionirska metoda oplodnje koristi genetski materijal oba roditelja i žene koja donira njene zdrave mitohondrije.
Naučni osnov za ovu metodu razvijen je prije više od decenije na Univerzitetu u Njukaslu i Fondaciji Nacionalne zdravstvene službe (NHS) u bolnici u Njukaslu, a specijalizovana služba je otvorena u okviru NHS-a 2017. godine.
Oplodnja jajne ćelije i majke i donorke vrši se očevom spermom u laboratoriji.
Embrioni se razvijaju dok DNK iz spermatozoida i jajne ćelije ne formira par struktura koji se zovu pronukleusi.
Oni sadrže genetski plan za izgradnju ljudskog tijela, kao što su boja kose i visina.
Pronukleusi se uklanjaju iz oba embriona, a DNK roditelja se ubacuje u embrion sa zdravim mitohondrijama.
Dijete koje se začne ovim postupkom genetski je povezano sa njegovim roditeljima, ali ne bi trebalo da ima mitohondrijsku bolest.
Dva izvještaja objavljena u časopisu New England Journal of Medicine pokazuju da su 22 porodice prošle kroz ovaj postupak u Centru za fertilitet u Njukaslu.
Do sada su rođena četiri dječaka i četiri djevojčice, među kojim je par blizanaca, a jedna majka je još trudna.
„Vidjeti olakšanje i radost na licima roditelja ovih beba, poslije toliko godina čekanja i straha od posljedica, je sjajno. Nevjerovatno je gledati ove bebe kako napreduju i normalno se razvijaju”, kaže za BBC profesor Bobi Makfarland, direktor Visokospecijalizovane službe NHS-a za rijetke mitohondrijske poremećaje.
Sve bebe su rođena bez mitohondrijske bolesti i dostigle su očekivane razvojne prekretnice.
Zabilježen je slučaj epilepsije koji se sam povukao, i jedno dijete ima poremećaj srčanog ritma koji se uspješno liječi.
Smatra se da ovi slučajevi nijesu povezani sa nezdravim mitohondrijama.
Još nije jasno da li su posljedica poznatih rizika vantjelesne oplodnje, nešto specifično za začeće upotrebom genetskog materijala troje ljudi, ili su uočeni samo zato što se zdravlje svih beba začetih ovom metodom pažljivo prati.
Jedno od ključnih pitanja koje se postavljalo u vezi sa ovom metodom je da li nezdrave mitohondrije mogu da se prenesu u embrion sa zdravim mitohondrijama, i kakve bi mogle da budu posljedice.
Rezultati pokazuju da u pet slučajeva nijesu otkrivene nezdrave mitohondrije.
U ostala tri slučaja, između pet i 20 odsto mitohondrija je bilo nezdravo u uzorcima krvi i urina.
To je daleko ispod nivoa od 80 odsto za koji se smatra da uzrokuje bolest.
Biće potrebna dodatna istraživanja da bi se razumijelo zašto se ovo dogodilo i da li može da se spriječi.
„Ovi nalazi daju osnova za optimizam”, kaže profesorka Meri Herbert sa Univerziteta u Njukaslu i Univerziteta Monaša.
Međutim, dodaje ona, dodatna istraživanja koja će omogućiti bolje razumijevanje ograničenja metode doniranja mitohondrija biće neophodna za dalje unapređenje ishoda liječenja.
Ovo naučno dostignuće daje nadu i porodici Kito. Najmlađa ćerka Popi ima 14 godina i boluje od mitohondrijske bolesti.
Najstarija ćerka Lili ima 16 godina i postoji mogućnost da bolest prenese na njenu buduću djecu.
Popi je u invalidskim kolicima, ne govori i hrani se putem sonde.
„Bolest je ozbiljno uticala na veći dio njenog života. Provodimo sjajno vreme sa njom u stanju kakvom jeste, ali postoje trenuci kada shvatite koliko čoveka razara mitohondrijska bolest”, kaže njihova majka Ket.
Uprkos decenijama rada, lijek za mitohondrijsku bolest još ne postoji, ali mogućnost da se spriječi prenos na djecu uliva nadu Lili.
„To je šansa za buduće generacije - mene, moju djecu, moje rođake - da žive normalan život”, kaže Lili.
„Samo je Velika Britanija mogla da uradi ovako nešto”
Ujedinjeno Kraljevstvo nije samo razvilo naučnu osnovu za začeće beba upotrebom genetskog materijala troje ljudi, već je postala i prva zemlja na svijetu koja je donijela zakone koji dozvoljavaju ovakvu metodu, poslije glasanja u parlamentu 2015. godine.
Odluka je izazvala kontroverze, jer mitohondrije imaju sopstvenu DNK koja reguliše njihov rad.
To znači da djeca začetа ovom metodom nasljeđuju DNK njihovih roditelja i oko 0,1 odsto DNK žene donorke.
Sve djevojčice koje se rode uz pomoć ove metode prenijeće te izmjene i na njihovu djecu, što predstavlja trajnu promjenu genetskog nasljeđa.
Kada se raspravljalo o ovoj metodi, neki su smatrali da ide predaleko zbog bojazni da bi mogla da otvori vrata stvaranju genetski modifikovanih, „dizajnerskih” beba.
„Mislim da je ovo jedino mjesto na svijetu gdje je ovo moglo da se izvede”, kaže profesor ser Dag Turnbul sa Univerziteta u Njukaslu.
„Imali smo vrhunsku nauku koja nas je dovela dovde, postojao je zakon koji je omogućio da se metoda primjeni u kliničkom liječenju, Nacionalna zdravstvena služba je pomogla, i sada imamo osam beba koje, izgleda, nemaju mitohondrijsku bolest. Kakav sjajan rezultat”, kazao je on.
Dodaje kako poslije godina čekanja, sada znamo da je osam beba rođeno pomoću ove metode, i nijedna ne pokazuje znakove mitohondrijske bolesti.
„Za mnoge porodice koje su pogođene ovom bolešču, ovo je prva prava nada da je moguće spriječiti prenos ovog nasljednog stanja”, kaže Liz Kertis, osnivačica dobrotvorne organizacije Lily Foundation.
