Ona je, na konferenciji za novinare, povodom Dana rijetkih bolesti, rekla da sve što je dostupno u evropskim dijagnostičkim centrima, sa kojim KCCG sarađuje, dostupno je i pacijentima u Crnoj Gori.
“Imamo potvrđenu dijagnozu nasljedne rijetke bolesti prvi put kod 67 odsto, odnosno dvije trećine pacijenata, a na evropskom prosjeku 40 odsto pacijenata dobije dva do tri puta pogrešnu dijagnozu”, precizirala je Miljanović.
Prema njenim riječima, u Crnoj Gori prosječno vrijeme čekanja na dijagnozu je pet i po mjeseci, a tačna dijagnoza postavi se kod dvije trećine pacijenta.
Miljanović je rekla da u Crnoj Gori sve troškove dijagnostike, za pacijente koji su prošli Kabinet za kliničku genetiku i za koje je potvrđena sumnja da se radi o rijetkoj bolesti, snosi zdravstveni sistem i pacijenti u njima ne učestvuju.
Ona je navela da KCCG sarađuje sa regionom, ali i brojnim evropskim centrima.
Miljanović je dodala da hronične bolesti predstavljaju najveći zdravstveni izazov 21. vijeka, ali i da su rijetke bolesti jednako uznemirujući, važan i značajniji problem.
Kako je kazala rijetke bolesti se nijesu pojavile odjednom, a njihova defininicija još nije dovoljno razjašnjena.
„To su bolesti koje ispunjavaju kriterijum da se javljaju sa učestalošću većom od jedan oboljeli na dvije hiljade stanovnika. Praksa je da su to obično bolesti jedan na 50 ili sto hiljada, pa čak i jedan oboljeli na milion“, rekla je Miljanović.
Ona je kazala da se vrlo često spekuliše sa podatkom da u Crnoj Gori ima od 35 do 45 hiljada oboljelih od rijetkih bolesti.
„To je jedna loša interpretacija. Pošto rijetke bolesti zauzimaju šest do osam odsto novorođenčadi, možemo govoriti da ukoliko bi sve osobe sa rijetkom bolešću doživjele odraslo doba, njih bi bilo toliko. Na žalost zbog toga što ne dožive, oboljelih od rijetkih bolesti je značajno manje“, objasnila je Miljanović.
Kako je dodala, 80 odsto rijetkih bolesti čine nasljedne bolesti, 70 odsto rijetkih bolesti javlja se u dječjoj dobi, a 42 odsto njih umre do punoljetstva.
„Rijetke bolesti su izazov baš zbog toga što su rijetke , ni opšta ni stručna javnost ne razmišlja baš često o rijetkim stvarima. Znanja su malena, ne samo u Crnoj Gori, nego i svuda u svijetu“, navela je Miljanović.
Govoreći o regulativi, ona je kazala da je Crna Gora 2013. godine donijela Nacionalnu strategiju za rijetke bolesti, koja je odličan okvir za dalje djelovanje i potpuno je usaglašeana sa svim biogenetičkim principima.
Kada je u pitanju tretman rijetkih bolesti u Crnoj Gori, Miljanović je rekla da KCCG ima od 1991. godine Genetičko savjetovalište, a Kabinet za rijetke bolesti otvoren je 2016. godine.
Prema njenim riječima, fokus rada je na prevenciji.
Govoreći o dijagnostici Daunovog sindroma u Crnoj Gori, Miljanović je rekla da se ta bolest javlja kod jedne od 1.321 osoba, što državu svrstava u vrh evropskih zemalja sa dobrom prevencijom.
Ona je dodala da registar rijetkih bolesti u Crnoj Gori ne postoji, ali i da je on zastupljen u veoma malom broju država.
„Rijetke bolesti proglašene su kao jedan od zdravstvenih prioriteta EU“, kazala je Miljanović.
Ona je rekla da je dijagnostika rijetkih bolesti dugotrajan i mukotrpan put zbog toga što su na raspolaganju relativno ograničene dijagnostičke mogućnosti, što se bolesti u početku neprepoznatljive i sa nejasnim simptomima, maskiraju ih mnogo češće bolesti.
Miljanović je kazala da je prema studiji Evropske organizacije za rijetke bolesti (EURODIS), prosječno vrijeme čekanja na dijagnozu 4,8 godina.
„25 odsto pacijenata čeka dijagnozu od pet do 30 godina, skoro pola pacijenata dobije pogrešnu dijagnozu“, dodala je ona.
Ona je navela da je liječenje jednako izazovno zbog toga što 80 odsto rijetkih bolesti čine nasljedne, i da iako postoji razvoj novih tehnologija, raspoloživa terapija postoji za svega 300 rijetkih bolesti.
„Kada govorimo o rijetkim bolestima, ne treba samo fokus da bude na zdravstvu, nego i na obrazovanju, socijalnom sistemu i intergraciji“, poručila je Miljanović.
Prema njenim riječima, zbog nedovoljnog opšteg znanja i neujednačenog kvaliteta ukupne zaštite, postoji marginalizacija i izolacija sa viskom konsekvencama.
„Život jedne osobe sa rijetkom bolešću i njene porodice je jedna odiseja između stigme i empatije. Nekada postoji stid i prikrivanje porodice da sa takvim djetetom budu potpuni akteri društva, a u tome moramo svi da im pomognemo“, navela je Miljanović.
Ona je dodala da je srijedu obezbijeđena enzimska zamjenska terapija, koja je veoma skupa, za dvije djevojčice sa rijetkom bolešću.
Miljanović je kazala da ta terapija košta milion EUR na godišnjem nivou i da je doživotna.
„Treba da povežemo sve elemente medicinske, socijalne zaštite i poboljšamo kvalietet života osobama sa rijetim bolestima i njihovih porodicama.
Rijetke bolesti su opštedruštvena obaveza i mjera evolucione zaštite i bioetičke odgovornosti društva“, rekla je Miljanović.
Direktor Centra za nauku Filip Vukmirović kazao je da je na svjetskom nivou oko 300 miliona osoba oboljelo je od rijetkih bolesti, dok na evropskom nivou 36 miliona ljudi boluje od tih bolesti.
Kako je objasnio, te bolesti su većinom nasledne, genetske, ali postoje i rijetka zarazna, autoimuna oboljenja i rijetki tumori.
„Govorimo o različitim entitetima, kojih ima od sedam do osam hiljada utvrđenih, što kada se pomoži sa brojem pacijenata, dovodi do značajnog broja pacijenata koji boluju od rijetkih bolesti (RB)“, zaključio je Vukmirović.
